发现竟然有很多孕妈妈完全不知道唐氏筛查，更别说无创胎儿DNA和有创性胎儿染色体检查，甚至有人以为他们是一个东西，觉得有必要科普一下了。 但是当你怀孕建大卡以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕早期一个较大的纠结点，经常会在门诊看到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。特别是现在又有了更加准确的无创胎儿DNA检查，就更加纠结了。 其实我们只要搞清楚每个检查的特点，都有哪些试用场景，就比较好选择了。每一种方法都有自己相应的适应性，禁忌点，以及优缺点，没有一种方法是完美的。大家按需求就行。 唐氏筛查 所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案（Serum only），还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，这时候医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。 遗传基因检测 儿童、成人用药基因检测 无创亲子鉴定 液体活检（早癌筛查） 无创产前基因检测（胎儿健康） 食物不耐受基因检测 酒精代谢基因检测 靶向用药基因检测 亲缘鉴定 个人亲子鉴定